3月29日上午，蘇州大學附屬兒童醫院神經內科罕見病團隊順利完成諾西那生入醫保后的脊髓肌萎縮癥（SMA）患兒首例鞘內注射治療，這是蘇州市6歲以下SMA患兒的首例基因修飾治療，給SMA患兒帶來了希望曙光。

　　蘇州大學附屬兒童醫院神經內科主任湯繼宏介紹，SMA是一種罕見遺傳性神經肌肉病，由于5號染色體長臂上基因致病性變異，引起的嚴重的、進行性的肌肉萎縮和無力，并可導致骨骼系統、呼吸系統及其他系統異常。如果不能得到有效治療，患有嚴重疾病類型的患兒，可能失去生命，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

　　諾西那生注射液作為世界公認治療SMA的特效藥，已被證實可以有效緩解病情，改善或穩定運動功能和疾病活動度，提高患者的生活質量，與該疾病的自然病史進行性惡化形成鮮明對比。

　　2019年2月諾西那生進入中國市場以來，蘇州大學附屬兒童醫院神經內科罕見病團隊率先在江蘇省內開展了首例SMA基因治療及全國首批青少年SMA基因治療，評估諾西那生鞘注治療，具有較好的運動功能改善效果。但因為當時70萬1支的天價，許多患者家屬可望不可及，無法負擔經濟壓力，無奈放棄。

　　令人激動的是，自2021年12月以來，通過國家醫保局的“靈魂砍價”，“天價藥”最終下降為每支3.3萬元，且可以納入醫保，這意味著遭受SMA疾病困擾多年的患者及家屬，終于迎來了希望。

　　湯繼宏告訴記者，諾西那生注射液治療SMA，第一年需要打6支，此后每年需要打3支來維持治療，患者終生需要用藥，來改善和延緩SMA癥狀。按照醫保相關規定，第一年患者承擔的費用總共只需5萬元左右，第二年及以后的治療費用，每年只需承擔2.7萬左右。如果患者還購買了商業保險的話，個人承擔的費用還要低，基本上是醫保后個人承擔費用的一半多點。

　　這次首例鞘內注射治療患兒辰辰是一名5歲10月齡男孩，生后不久即發現下肢乏力，隨后父母離異，由爺爺、奶奶撫育至今，輾轉多地就診，在2017年通過臨床及基因檢查確診了SMA。雖然知道諾西那生可以治療辰辰的病，但是對于靠爺爺打零工支持的小家庭來說，“天價藥”還是只能遙望的現實，所以辰辰雖然有奶奶的細心照顧，但是幾年來肌肉萎縮日益加重，無法得到有效治療，更在最近因重癥肺炎及呼吸肌無力，導致呼吸衰竭，緊急住進蘇州大學附屬兒童醫院ICU，并靠呼吸機輔助呼吸，維持生命體征。

　　為了幫助辰辰早日脫離呼吸機，走出重癥監護室，醫院重癥醫學科、神經內科、骨科、康復科等經過多學科會診討論，決定在維持呼吸機輔助呼吸下，對辰辰施行諾西那生的鞘注治療，幫助他改善無力的呼吸肌，并希望在鞘注飽和量及維持量多次治療下，能夠早日脫機，結合適當康復治療，更好地改善生活質量。

　　3月29日上午，在重癥醫學科李鶯主任的保駕護航下，神經內科湯繼宏主任為靠呼吸機輔助呼吸的辰辰進行諾西那生鞘注治療，過程順利。諾西那生鞘注治療后，了解到辰辰家庭的特殊情況，神經內科團隊主動提出為辰辰安排后續掛號及住院事宜，盡量減少辰辰就醫的困難，神經內科孫麗華護士長也積極為辰辰申請罕見病的相關救助基金。辰辰奶奶說，她感受到了所有醫護人員的心意，感謝大家為她們家所做的一切，更加感謝國家把諾西那生納入醫保，才給了孩子再生的希望。

　　醫學既是專業，也是情懷，患者既要幫助，也要安慰。蘇州大學附屬兒童醫院神經內科為全國首批的中國SMA診治中心聯盟的25家聯盟單位之一，也作為江蘇省省級臨床重點?？?，得到了同行和社會的廣泛認可，將竭力為患兒及家屬提供專業的診療。隨著諾西那生醫保政策的保駕護航，未來將有更多的SMA患兒參與治療，希望能不斷為SMA

　　罕見病患兒帶來新的希望和更多更好的服務。